伴有EWSR1-ERG基因融合的骶前巨大尤文肉瘤1例报道

A huge presacral Ewing sarcoma with EWSR1-ERG gene fusion: a case report

中文摘要:

  患者女性，19岁。2022年8月起感左大腿后外侧疼痛，2022年9月22日外院行CT检查提示：左侧骶髂关节前方肿块，性质待定。2022年9月30日外院行增强MRI提示：左侧骶前软组织占位性病变，考虑良性肿瘤可能性大，拟神经鞘瘤可能。患者为求进一步治疗于2022年10月6日入住我科。查体：跛行步态，腰椎生理曲度正常。腰棘突旁肌肉无紧张，腰棘突间和棘突旁无明显压痛，存在叩击痛，双侧骶髂关节无压叩痛，双侧坐骨神经走行区无明显压痛。腰椎活动度无明显受限。左侧大腿后内浅感觉减退。左侧髂腰肌肌力4级、股四头肌肌力3级、胫前肌肌力3级、 长伸肌肌力3级和小腿三头肌肌力3级；右侧关键肌肌力5级，左侧直腿抬高试验20°阳性，加强试验阳性，左侧股神经牵拉试验阳性，病理征阴性。完善相关检查，2022年10月7日X线检查提示：S2可疑骨质破坏；2022年10月8日CT检查提示：骶骨左前方占位性病变，考虑肿瘤性病变，神经鞘瘤可能性大，需与韧带样纤维瘤及孤立性纤维瘤鉴别；2022年10月10日MRI检查提示：骶骨左前方占位性病变，考虑肿瘤性病变，小圆细胞瘤或纤维类肿瘤可能性大；2022年10月12日PET-CT检查提示：盆腔左侧见一个巨块状软组织影，代谢不均匀明显增高，考虑为神经纤维类瘤恶变，病灶侵犯左侧梨状肌及左侧臀中肌。CT引导下穿刺活检行病理检查提示：（骶部肿物）小蓝圆细胞恶性肿瘤，考虑尤文肉瘤。

英文摘要: