DNA甲基化在青少年特发性脊柱侧凸发病机制中的作用及研究进展

The role of DNA methylation in the pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis and its research progress

中文摘要:

  青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是指在青少年时期（10岁至骨骼发育成熟）开始出现的脊柱三维畸形，以结构性侧凸、轴向旋转和矢状面畸形为特征。多见于在其他方面健康儿童的青春期或青春期前后，尤其在3～5岁、11～12岁这两个阶段。当前全球AIS患病率为0.47%～5.20%，中国人群脊柱侧凸的发病率在0.6%～2.0%之间，其中90%为AIS。目前，脊柱侧凸已经成为继肥胖和近视之后危害青少年身心健康的第三大疾病，然而AIS的病因仍难以确定，可能涉及多种因素，包括遗传、神经系统疾病、激素、代谢功能障碍、生物力学以及环境因素。目前大家认为其与遗传因素有关，并且有很多此方面的研究，但AIS的遗传方式仍存在很大争议。Simony等为了找出AIS与遗传作用的相关性，对多组孪生AIS患者进行了调查研究，发现同卵孪生对比异卵孪生表现出更高的一致率。对此，当前存在两种观点，部分认为AIS与X染色体的相关区域有关，另一部分则认为其与多基因遗传有更明显的关联。AIS的基因改变主要是染色体异常和基因位点的变异，并且环境因素导致的表观遗传变化也会进一步地调控基因表达，这些因素共同作用，进一步导致了AIS的发展。表观遗传中最常见的则是DNA甲基化，随着对DNA甲基化的研究逐渐深入，发现其在AIS中起到至关重要的作用，综述如下。

英文摘要: