基于多组学技术的青少年特发性脊柱侧凸病因学研究进展

Research progress on the etiology of adolescent idiopathic scoliosis based on multi-omics analysis

中文摘要:

  青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是一种以结构性侧凸、轴向旋转和矢状面畸形为特征的三维脊柱畸形，它是青少年脊柱畸形中最常见的疾病，全球患病率约为0.47%～5.2%。在青春期，AIS可随患者年龄的增长逐渐加重，导致生活质量下降，并给家庭和社会带来巨大的经济负担。因此，确定AIS的病因和病理生理机制是进一步认识本病、及时诊断治疗和科学预防的关键。目前关于AIS的病因学研究显示该病发病机制复杂，可能为多因素如基因遗传、环境、激素、代谢、生物力学、神经因素和不对称生长等多因素共同作用。然而，学术界对AIS的病因认知未能达成一致。大部分学者认为AIS是一种蛋白质分子表达异常且涉及多基因遗传易感位点和多系统致病环节所引发的多种损害效应疾病，不能仅对单基因或单一蛋白质分子进行病因学研究。因此，寻找更为合适的研究方法成为目前亟须解决的问题。基于基因组学（genomics）、转录组学（transcriptomics）、蛋白质组学（proteomics）和代谢组学（metabolomics）等多个组学领域的研究，也被称为集成组学、泛组学和跨组学研究，旨在综合分析和解释多个生物学数据集，以揭示生物过程的机制，是一种研究生物体内不同分子相互作用的方法。多组学技术结合了两种或更多种不同组学研究方法，对生物样本进行系统性研究，整合并深入分析各组学数据，以更全面地理解生物学过程的内在机制。作为精准医学的新兴前沿，多组学技术有效地揭示了多种疾病的生理和病理特征，为疾病治疗提供了全面和可靠的信息。目前，多组学技术在揭示疾病的发病机制、实现早期诊断和提供预后判断等方面取得了显著的进展，并已成功应用于多种系统性疾病的病因分析、患者的易感基因检测、治疗指导、预后评估以及康复等。笔者就各种组学技术在AIS病因学研究中的应用展开综述，旨在加深对AIS的认识，为深入研究AIS提供经验参考，并为临床诊疗和康复提供理论依据。

英文摘要: