寰枢椎畸形与体节发育的关系及其调控机制的研究进展

Research progress on the relationship between atlantoaxial malformation and somitogenesis and its regulatory mechanisms

中文摘要:

  寰枢椎畸形表现复杂多样且患病率不低，国外报道在普通人群中寰椎枕化的患病率约为0.08％～2.79%，寰椎后弓不连为1%~4.3%，颈椎融合为0.58%；也有数据显示C2～3节段融合占先天性颈椎融合的比例为74.1%。由于该病通常合并神经系统损害且位于颅底与脊柱交界处，骨畸形通常较严重、并伴有血管畸形，致死、致残率高，给患者及其家庭以及社会带来了沉重负担。由于病因不清，目前尚无寰枢椎畸形病因层面的干预措施；同时也缺乏早期预测手段，患者多在出现外观畸形或者神经损害时才引起重视。目前临床上没有可靠的内科治疗方法，而外科治疗手术风险很高。因此，研究寰枢椎畸形早期诊断和可靠的病因学干预靶点是目前脊柱外科的研究热点。寰枢椎在胚胎起源上来自于中胚层形成的体节，故而寰枢椎先天性畸形发生早期与胚胎体节发育密切相关，体节发育成为研究寰枢椎畸形的关键线索。笔者就体节发育及其在寰枢椎畸形发病过程中的作用，以及体节发育遗传基因突变与该病关系的研究进展进行综述。

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