| 李东岳,胡宗杉,刘 臻,朱泽章.先天性脊柱侧凸病因学研究进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2024,(1):83-90. |
| 先天性脊柱侧凸病因学研究进展 |
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| 先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）是指在胚胎发育过程中因脊椎形成障碍或分节障碍在出生时即伴有的先天性脊柱畸形（congenital vertebral malformations，CVM），常发生于妊娠4~6周，其中半椎体CS最常见，全球范围内每10000名新生儿中约有5~10人患病。CS的Winter经典分型根据畸形的特点将其分为三型：I型，椎体形成障碍，形成楔形椎、半椎体或蝴蝶椎等椎体发育不良畸形；Ⅱ型，椎体分节障碍，包括阻滞椎、骨桥形成、神经弓融合等畸形；Ⅲ型，混合型，同时合并脊椎形成障碍和分节障碍的多发性脊柱畸形，可合并其他系统畸形。CS的分型还在不断完善中，也有学者提出McMaster、Kawakami等分型，但临床中应用最为广泛的仍为Winter分型。CS常伴有较高的畸形进展风险，肺功能受损甚至是截瘫等并发症常给患者及其家庭带来沉重的负担，同样也给医生带来了诸多挑战。CS的病因复杂，包括遗传、环境、代谢、细胞因子、药物作用等，但至今仍未有明确的结论。现阶段大多数学者认为遗传及环境因素为CS发病的主要病因。笔者主要就遗传因素及环境因素对CS的病因研究进展做一综述，以期为未来的研究及临床诊疗提供理论依据和新思路。 |
Research progress in the etiology of congenital scoliosis |
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| 投稿时间：2022-10-22 修订日期：2023-01-03 |
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| 基金项目:南京市十三五青年人才第三人次项目（QRX17126）；国家自然科学基金项目（82072518）；中国博士后科学基金面上资助项目（2021M701677） |
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