刘昌伟,刘 臻,许彦劼,胡宗杉,朱泽章,邱 勇.MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道[J].中国脊柱脊髓杂志,2023,(7):668-672. |
MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道 |
中文关键词: |
中文摘要: |
Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者,择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形,总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习,以期提高对本疾病的认识,报道如下。 |
Laing distal myopathy with scoliosis caused by MYH7 gene mutation: a case report |
英文关键词: |
英文摘要: |
|
投稿时间:2022-05-25 修订日期:2022-10-04 |
DOI: |
基金项目:国家自然科学基金(82072518);十三五南京市卫生人才培养计划(QRX17126) |
|
摘要点击次数: 1670 |
全文下载次数: 240 |
查看全文 查看/发表评论 下载PDF阅读器 |
关闭 |