Klippel-Feil综合征影像学分型指导手术治疗的研究进展

Advances in imaging staging of Klippel-Feil syndrome for surgical treatment

中文摘要:

  先天性颈椎融合综合征或先天性短颈综合征，即Klippel-Feil综合征（Klippel-Feil syndrome，KFS），1912年由法国神经学家Maurice Klippel和André Feil首次发现并描述。其典型特征是先天性的两个及以上颈椎节段异常融合或分隔不全，这种先天性的颈椎融合发生在妊娠第3~8周，由胚胎异常发育导致。全球范围内的新生儿发病率据估计为1/40000～1/42000（女性病例占60%）。Klippel-Feil 综合征的典型临床“三联征”包括短颈、颈后发际线低以及颈部活动受限，但仅不足50%的KFS患者同时表现出上述“三联征”；而且KFS患者除两个及以上颈椎节段异常融合外，同时可伴有多种其他相关畸形。尽管KFS临床表现和相关畸形的范围很多，从无症状的单节段下颈椎融合患者到多节段颈椎融合、严重的先天性脊柱侧凸和多器官异常患者均可能出现，但是很大一部分患者直到外伤需要颈椎的影像学检查时才发现患有KFS。因此，了解Klippel-Feil综合征影像学分型的发生发展及其与临床症状之间的联系显得尤为重要。Klippel-Feil综合征的手术指征是基于临床症状的。当KFS患者出现持续的神经根病或脊髓病表现、需要畸形矫正、或存在明确的脊柱不稳时，可考虑手术治疗。手术治疗与临床症状之间关系密切，而KFS的影像学分型能否指导手术治疗暂无人讨论过相关问题。在本文中，笔者将就Klippel-Feil综合征影像学分型的发生发展及其与临床症状之间的联系，以及影像学分型在手术治疗中的指导应用做一综述。

英文摘要: