潘 丹,陈大勇,黄庆华.Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告[J].中国脊柱脊髓杂志,2019,(12):1137-1141.
Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告
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  Von Hippel-Lindau病简称VHL病,是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年,德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤(hemangioblastomas,HBs)病例。1927年,Arvid Lindau指出该病具有遗传性,还可同时累及肾和胰腺。1964年,Melmon和Rosen首次将中枢神经系统HBs合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau病”,简称VHL病。中枢神经系统HBs是VHL病最常见的肿瘤,可发生于小脑、脑干、脊髓、马尾神经或幕上区。VHL病脊髓HBs发病率非常低,我们收治2例VHL病脊髓HBs患者,报道如下。
Von Hippel-Lindau disease with spinal cord hemangioblastomas: 2 cases report
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投稿时间:2019-07-27  修订日期:2019-10-28
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作者单位
潘 丹 中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市 
陈大勇 中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市 
黄庆华 中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市 
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