潘丹,陈大勇,黄庆华.Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告[J].中国脊柱脊髓杂志,2019,(12):1137-1141.

Von Hippel-Lindau病脊髓血管母细胞瘤2例报告

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Von Hippel-Lindau病简称VHL病，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。1904年，德国眼科医生Von Hippel首次报道2例罕见的有家族遗传病史的视网膜血管母细胞瘤（hemangioblastomas，HBs）病例。1927年，Arvid Lindau指出该病具有遗传性，还可同时累及肾和胰腺。1964年，Melmon和Rosen首次将中枢神经系统HBs合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau病”，简称VHL病。中枢神经系统HBs是VHL病最常见的肿瘤，可发生于小脑、脑干、脊髓、马尾神经或幕上区。VHL病脊髓HBs发病率非常低，我们收治2例VHL病脊髓HBs患者，报道如下。

Von Hippel-Lindau disease with spinal cord hemangioblastomas: 2 cases report

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投稿时间：2019-07-27 修订日期：2019-10-28

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作者	单位
潘丹	中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市
陈大勇	中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市
黄庆华	中南大学湘雅医学院附属株洲医院脊柱外科 412000 湖南省株洲市

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