王国强,康意军,李亚伟,周 彬,王 冰.1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2015,(12):1120-1122. |
1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展 |
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1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000~1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1]。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%[2],其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10%~30%[3]。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型的比例高达78.4%[4]。神经纤维瘤蛋白能够在成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞及血管内皮细胞中表达,其功能的缺失能够导致骨发育不良[5、6]。笔者就NF1营养不良型脊柱侧凸发病的分子机制综述如下。 |
The progress of pathogenesis in dystrophic scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1 |
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投稿时间:2015-08-24 修订日期:2015-11-01 |
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