王国强,康意军,李亚伟,周彬,王冰.1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2015,(12):1120-1122.

1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展

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1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一，发病率约为1/3000~1/4000，NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1]。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%[2]，其中脊柱侧凸是最常见的骨损害，发病率为10％~30％[3]。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型，营养不良型的比例高达78.4%[4]。神经纤维瘤蛋白能够在成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞及血管内皮细胞中表达，其功能的缺失能够导致骨发育不良[5、6]。笔者就NF1营养不良型脊柱侧凸发病的分子机制综述如下。

The progress of pathogenesis in dystrophic scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1

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投稿时间：2015-08-24 修订日期：2015-11-01

DOI：

基金项目:

作者	单位
王国强	中南大学湘雅二医院脊柱外科 410011 长沙市
康意军	中南大学湘雅二医院脊柱外科 410011 长沙市
李亚伟	中南大学湘雅二医院脊柱外科 410011 长沙市
周彬
王冰

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