儿童Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的自然史及其治疗选择

中文摘要:

  神经纤维瘤病是一种由于神经嵴细胞分化异常而导致多系统受累的常染色体显性遗传病，常累及皮肤、神经、骨骼和软组织，可合并神经、呼吸、消化和血液系统恶性肿瘤，新生儿发病率约为1/3000[1]。1882年Von Recklinghausen通过病理学研究，首次确认了此病起源于神经鞘细胞。神经纤维瘤病在临床上分为周围型（NF-1）和中央型（NF-2）。NF-1型常表现为骨骼、皮肤及软组织的各种异常，约2%～36%合并脊柱畸形[2、3]，故又称为外周型神经纤维瘤病；而NF-2型的特征是双侧听神经瘤，没有骨骼系统表现，又称为中枢型神经纤维瘤。NF-1型神经纤维瘤病临床症状加重有两个高峰，第一个高峰为5～10岁，另一个高峰为36～50岁。约50%患者幼年时便出现骨骼肌肉系统改变，其中最常见的是脊柱侧凸、先天性胫骨假关节和一侧肢体的异常生长[4]。大约1/10～1/3神经纤维瘤病的患儿存在不同程度的脊柱畸形。神经纤维瘤病合并的脊柱侧凸一般分为营养不良型和非营养不良型，区分NF-1型脊柱侧凸的类型十分重要，因为二者的自然史及治疗方案有很大区别。

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