李海峰,阮狄克,王亦舟.Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2006,(3):.

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

中文关键词: Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形常染色体显性遗传性疾病单基因遗传性疾病 17号染色体基因定位脊柱畸形脊柱侧凸周围型中枢型

中文摘要:

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。

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基金项目:

李海峰阮狄克王亦舟

海军总医院骨科,北京市100037

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