| 刘昊煜,崔新刚,刘晓阳,贾 斐,郭逸飞.尿黑酸尿症致腰椎后凸畸形矢状位失平衡1例报道[J].中国脊柱脊髓杂志,2026,(6):757-761. |
| 尿黑酸尿症致腰椎后凸畸形矢状位失平衡1例报道 |
| Alkaptonuria causing sagittal imbalance due to lumbar kyphosis: a case report |
| 投稿时间：2025-08-05 修订日期：2026-02-20 |
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| 基金项目:山东省自然科学基金青年项目（项目编号：ZR2023QH395） |
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| 中文摘要: |
| 尿黑酸尿症（Alkaptonuria，AKU），是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病（在线《人类孟德尔遗传》编号：OMIM#203500），发病率约为1/（25～100万）。AKU是一种累及多系统病变的疼痛性疾病，主要临床表现为尿色深、黄褐变及早发性骨关节病，累及脊柱常表现为进行性椎间盘软骨板钙化、椎间盘变性突出、椎间隙变窄，临床表现多为腰背痛及四肢放射痛。AKU的治疗主要为姑息及对症治疗，后期严重累及关节多采用关节置换手术，尚未检索到应用长节段融合固定治疗累及脊柱患者的报道。笔者遇到1例罕见的尿黑酸尿症后期累及脊柱关节患者，存在严重影响生活的疼痛、驼背，以及腰椎后凸畸形、失平衡症状，报道如下。 |
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