综合征性寰枢椎脱位的临床特点及诊治进展

Clinical characteristics, and diagnosis and treatment of atlantoaxial dislocation associated with different syndromes

中文摘要:

  寰枢椎脱位（atlantoaxial dislocation，AAD）是寰枢椎不稳定（atlantoaxial instability，AAI）进行性加重最终导致寰枢关节对应关系发生错位的一种解剖状态，是脊柱外科严重的致残性疾病。Charles Bell于1830年首次记录了AAD，Pierre Grisel描述了一系列以C1-C2关节脱位为表现的咽炎和斜颈患者。AAD根据病因可分为先天性和后天性，常见先天性因素包括颅颈交界区发育畸形，其致病机制多数是在先天寰枕融合的基础上，横韧带松弛合并寰枢椎侧块关节出现畸形和对合不良，齿状突向上、向后脱位；后天性因素包括外伤、类风湿、肿瘤等。若未接受有效治疗，可逐渐进展至四肢瘫痪、呼吸衰竭甚至死亡。AAD除了常见的先天发育畸形或后天外伤性因素外，临床中可见到合并各种少见或罕见的综合征。由于病例较少见、散发，使得不同综合征合并AAD的临床特点、诊治策略和预后等研究较少，尤其缺乏系统的总结。因目前缺乏相应的临床指南定义，我们将这些少见或者罕见的综合征疾病合并的AAD，统称为综合征性AAD。其主要的临床特点为AAD引起的脊髓神经功能症状如共济失调、肌张力增高、腱反射亢进等，常见的体征包括典型的颅神经症状如眼球震颤、喝水呛咳、构音障碍等，同时可合并一些临床表现如身材矮小、短颈畸形、斜颈、发际线过低、头颈旋转功能受限等。近年来，各种综合征的基础与临床研究逐渐深入，这使得我们对综合征性AAD有了进一步认识。鉴于合并不同综合征的AAD临床特征不尽相同，笔者将其临床特点及治疗进展综述如下。

英文摘要: