| 刘昌伟,刘 臻,许彦劼,胡宗杉,朱泽章,邱 勇.MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道[J].中国脊柱脊髓杂志,2023,(7):668-672. |
| MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道 |
| Laing distal myopathy with scoliosis caused by MYH7 gene mutation: a case report |
| 投稿时间：2022-05-25 修订日期：2022-10-04 |
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| 基金项目:国家自然科学基金（82072518）；十三五南京市卫生人才培养计划（QRX17126） |
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| 中文摘要: |
| Laing远端肌病（OMIM：160500）是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7（recombinant myosin heavy chain 7，MYH7）基因（OMIM：160760）突变引起的罕见遗传性远端肌无力病。该疾病在国内少有报道，我们收治了1例通过基因诊断确诊为MYH7基因突变所致的Laing远端肌病伴有脊柱侧凸的患者，择期行后入路胸腰椎融合及后入路腰骶融合术对脊柱进行矫形，总结分析其临床资料并对相关文献资料进行复习，以期提高对本疾病的认识，报道如下。 |
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