| 周立金,程云忠,海 涌,刘玉增,杨宏浩.全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2022,(3):269-273. |
| 全基因组关联分析在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的进展 |
| Research progress of genome-wide association analysis in the etiology of adolescent idiopathic scoliosis |
| 投稿时间：2021-05-14 修订日期：2021-09-16 |
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| 基金项目:国家自然科学基金（81860406）；广西自然科学基金（2018GXNSFAA281127） |
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| 中文摘要: |
| 青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是一种发生在青少年时期的三维脊柱畸形。AIS的发病率为1％~4％，女性高于男性。其发病机制至今仍不明确，目前公认的病因主要有：遗传学学说（基因相关学说）、激素与代谢学说、骨髓间充质干细胞学说、生物力学学说、神经学说、环境学说6大学说。而基因相关学说近年来逐渐成为该研究领域的热点。基因组学是对生物体所有基因进行集体表征、定量研究及不同基因组比较研究的一门交叉生物学学科，主要研究基因组的结构、功能、进化、定位和编辑等，以及其对生物体的影响。基因组学的研究方法主要包括全基因组关联分析（genome wide association study，GWAS）、外显子测序以及基因组表观遗传学研究等等。笔者基于基因组学中的GWAS，从技术介绍、国内外学者研究成果、技术的局限性及解决方法等方面进行综述。 |
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