| 戴志成,徐磊磊,邱 勇,朱泽章.基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2020,(7):652-657. |
| 基因组学在青少年特发性脊柱侧凸病因学研究中的应用进展 |
| Application of genomic techniques in the etiology research of adolescent idiopathic scoliosis: a literature review |
| 投稿时间：2020-02-21 修订日期：2020-05-18 |
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| 青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是最常见的脊柱三维畸形，在青少年人群中发病率为1%~4%，女性多于男性。AIS的发病机制至今仍不明确，学者们针对AIS病因提出了众多假说，其中遗传学因素在疾病发生发展中的重要作用受到学者广泛关注。传统AIS遗传学研究主要依赖小样本的家系连锁分析和候选基因关联研究，近年来基因组学的迅速发展为传统遗传学研究做了重要补充。基因组学是指利用大样本、高通量的测序技术在全基因组范围研究基因的结构、功能及其调控，全基因组关联分析、外显子测序以及DNA甲基化测序等基因组学研究新技术成为AIS病因学研究的热点。笔者旨在对基因组学在AIS病因学研究中取得的成果进行相关综述。 |
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