| 王国强,康意军,李亚伟,周 彬,王 冰.1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展[J].中国脊柱脊髓杂志,2015,(12):1120-1122. |
| 1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸发病分子机制的研究进展 |
| The progress of pathogenesis in dystrophic scoliosis secondary to neurofibromatosis type 1 |
| 投稿时间：2015-08-24 修订日期：2015-11-01 |
| DOI： |
| 中文关键词: |
| 英文关键词: |
| 基金项目: |
|
| 摘要点击次数: 2225 |
| 全文下载次数: 1896 |
| 中文摘要: |
| 1型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是最常见的常染色体显性遗传病之一，发病率约为1/3000~1/4000，NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1]。骨骼营养不良占所有NF1患者的50%[2]，其中脊柱侧凸是最常见的骨损害，发病率为10％~30％[3]。脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型，营养不良型的比例高达78.4%[4]。神经纤维瘤蛋白能够在成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞及血管内皮细胞中表达，其功能的缺失能够导致骨发育不良[5、6]。笔者就NF1营养不良型脊柱侧凸发病的分子机制综述如下。 |
| 英文摘要: |
| |
| 查看全文 查看/发表评论 下载PDF阅读器 |
| 关闭 |